Aproximadamente el 10% de los pacientes diagnosticados con cáncer tienen una variante de la línea germinal en un gen que aumenta la susceptibilidad al cáncer.
Los ejemplos más comunes incluyen variantes patogénicas de la línea germinal (mutaciones) en BRCA1 y BRCA2, que están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario y cáncer de páncreas y próstata. Otras variantes patogénicas de la línea germinal en MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 se asocian con un mayor riesgo de cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y otros tipos de cáncer.
Referencia: JAMA